【苯丙酮尿症】苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸（Phe）无法正常转化为酪氨酸（Tyr）。未被代谢的苯丙氨酸在体内积累，会对神经系统造成严重损害，尤其是对婴幼儿的大脑发育产生不良影响。
该病属于常染色体隐性遗传病，患者必须从父母双方各继承一个有缺陷的基因才会发病。早期诊断和干预是控制病情、防止智力损伤的关键。
苯丙酮尿症概述
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU） |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变，导致苯丙氨酸代谢障碍 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 发病年龄 | 新生儿期至儿童期 |
| 主要症状 | 智力低下、癫痫、皮肤湿疹、毛发稀黄、尿液有特殊气味 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查（血液中苯丙氨酸浓度检测）、基因检测 |
| 治疗方式 | 低苯丙氨酸饮食、补充酪氨酸、定期监测血苯丙氨酸水平 |
| 预后 | 早期发现并坚持治疗，可显著改善生活质量 |
苯丙酮尿症的管理与治疗
1. 新生儿筛查：大多数国家已将PKU纳入新生儿常规筛查项目，通过血液样本检测苯丙氨酸水平，以便早期发现。
2. 饮食控制：患者需长期遵循低苯丙氨酸饮食，避免摄入高蛋白食物如肉类、奶制品等。同时需补充特殊配方奶粉或营养剂，以保证必需氨基酸的摄入。
3. 定期监测：血苯丙氨酸水平应定期检测，确保其维持在安全范围内（通常为120-600 μmol/L）。
4. 心理与社会支持：患者及其家庭需要心理辅导和社会支持，帮助应对长期饮食限制带来的生活挑战。
5. 药物治疗：部分患者可能使用药物如沙丙蝶呤（Sapropterin）来辅助降低苯丙氨酸水平，但效果因人而异。
总结
苯丙酮尿症虽然是一种终身性疾病，但通过科学的管理和治疗，患者可以拥有正常的生活质量。早期筛查和持续干预是预防智力损伤的关键。随着医学技术的进步，越来越多的患者能够实现良好的生活状态，减少疾病对个人和社会的影响。
